El diagnòstic prenatal del primer trimestre arriba ja a diagnosticar el 93,5% de casos de síndrome de Down

query_builder   11 març 2013 13:42

event_note Nota de premsa

El diagnòstic prenatal del primer trimestre arriba ja a diagnosticar el 93,5% de casos de síndrome de Down

 
El diagnòstic en el primer trimestre ha permès reduir el nombre de proves invasives innecessàries com ara les amniocentesis
 
El programa de cribratge prenatal de primer trimestre consisteix en una sèrie de proves mitjançant l’extracció de sang i ecografies per calcular el risc d’algunes malalties com ara la Síndrome de Down, la Síndrome d’Edwards o la Síndrome de Patau, i d’altres malalties congènites. Des de la seva implantació progressiva a partir del 2009 va anar substituint el cribratge tradicional del segon trimestre de gestació, que consistia en calcular el risc de presentar les mateixes alteracions cromosòmiques utilitzant dos marcadors bioquímics en sang materna.
 
En aquests moments l’avaluació del programa permet concloure que s’han detectat el 93,5% dels casos de síndrome de Down, un resultat molt superior a l’antic cribratge de segon trimestre que detectava un 65% dels casos. En definitiva el nou programa demostra una major sensibilitat i una major especificitat, a més de reduir significativament les proves invasives innecessàries. Durant els anys 2009, 2010 i 2011 es van realitzar 34.261, 42.651 i 43.541 cribratges de primer trimestre a la xarxa sanitària pública a càrrec del CatSalut.
 
El seguiment dels naixements del 2011 posa de manifest que 1.515 cribratges (3,48%) van donar valors de risc elevat. D’aquests, 1.372 (90,6%) van seguir posteriorment un procediment invasiu, és a dir, una biòpsia corial o una amniocentesi.
 
Aquest programa de cribratge de primer trimestre es basa en marcadors bioquímics i ecogràfics. A partir d’aquests marcadors i de l’edat materna es calcula el risc. Quan el risc és superior a 1/250 s’aconsella realitzar una prova diagnòstica invasiva. Cal recordar que el risc de tenir un fill/a amb la síndrome de Down augmenta amb l’edat de la mare però, tot i així, es recomana fer les proves de diagnòstic prenatal a totes les dones a partir de la 8a setmana de gestació.
 
Al primer semestre del 2012 la cobertura del cribratge prenatal ja es situava en un 86,56% dels parts de la xarxa sanitària pública, amb un percentatge de cribratges de primer trimestre del 91,54%.