- És una malaltia endocrinològica congènita i greu que, per una alteració genètica, genera una producció insuficient de cortisol i aldosterona. Es pot identificar precoçment amb la prova del taló
- La detecció precoç permet iniciar el tractament abans de l’aparició de complicacions greus
Els set casos s’han diagnosticat i tractat a les dues unitats d’expertesa clínica designades pel Departament: l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i l’Hospital Sant Joan de Déu (HSJD). Concretament, quatre casos s’han identificat a Vall d’Hebron i tres a Sant Joan de Déu. En el Protocol d’activitats preventives i de promoció de la salut a l’edat pediàtrica, Créixer amb Salut, es recomana assegurar que s’ha fet el cribratge a tots els nounats.
Anàlisi de cribratge
Les anàlisis en mostra de sang seca neonatal s'envien al Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Clínic. Cal destacar que a Catalunya s’utilitzen proves de segon nivell (segons marcadors) en la mateixa mostra de sang del nadó, fet que evita demanar segones mostres a les famílies; redueix la taxa de falsos positius; permet orientar al tipus de formes de l’HSC i escurça el temps d’obtenció del diagnòstic. Si el resultat de l’anàlisi és positiu, el nadó és derivat a les unitats de referència per a la confirmació del diagnòstic i iniciar el tractament.
Hiperplàsia suprarenal congènita (HSC)
La hiperplàsia suprarenal congènita, la darrera malaltia incorporada al Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya, és una malaltia congènita (ja present des del naixement) i de causa genètica (normalment heretada dels pares) que afecta les glàndules suprarenals, dos òrgans de la mida d'una nou que se situen damunt dels ronyons i que produeixen algunes de les hormones més importants de l'organisme:
- Cortisol, que regula els nivells d'energia i la resposta del cos a les malalties i a l'estrès, i també ajuda en regulació de la pressió sanguínia i els nivells de sucre a la sang.
- Aldosterona, que controla els nivells de sodi i potassi a la sang.
- Andrògens, que són hormones sexuals com la testosterona entre d’altres, necessàries per al creixement i desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris tant dels nens com de les nenes.
Els infants afectats d’HSC degut a l’alteració genètica presenten un dèficit d’un enzim (proteïna) que condiciona un augment de tamany de les glàndules suprarenals, per això es diu hiperplàsia. Existeixen diferents formes de presentació de la malaltia segons el grau de mal funcionament d’aquest enzim, una forma clàssica, molt greu amb pèrdua salina (deshidratació i xoc) i una forma no clàssica, més lleu.
Aquest dèficit fa que les glàndules suprarenals produeixin una quantitat insuficient de cortisol i, en alguns casos, també d'aldosterona, i que augmentin els nivellsd'andrògens. Aquest augment d’andrògens en les nenes fa que presentin uns genitals externs amb forma més masculina. En el cas dels nens no presenten alteració dels genitals i poden presentar-se amb la clínica més greu de deshidratació i xoc.
El tractament consisteix a administrar medicaments per substituir les hormones deficitàries. Al llarg de la vida, també pot incloure cirurgia per corregir l'aspecte masculí dels genitals externs que presenten algunes de les nenes afectades.
La incidència de les formes clàssiques de la malaltia oscil·la entre un cas de cada 10.000 nounats vius i un cas cada 20.000 nounats vius, segons la població estudiada.
Cribratge neonatal
El cribratge neonatal és una activitat de prevenció secundària en l’àmbit de la salut pública dirigida a identificar precoçment els nadons afectats per determinades malalties genètiques, metabòliques i/o endocrines que poden posar en perill la vida.En aquests casos, una actuació sanitària en els primers dies de vida del nadó pot conduir a l’eliminació o la reducció significativa de la morbiditat, la mortalitat o les discapacitats associades. A més a més, garanteix precoçment el diagnòstic, el tractament i el seguiment de tots els nadons afectats per qualsevol de les malalties que s’hi inclouen. A Catalunya, gràcies al programa del cribratge neonatal es diagnostiquen al voltant d’uns 180 casos a l’any.
