Es tracta del primer cas autoritzat amb aquesta indicació a l’Estat
Fins ara només hi ha un cas de naixement publicat en el món
La pacient autoritzada en aquest cas presenta antecedents familiars de càncer de mama i ovari d’aparició precoç i alta mortalitat. A més, s’ha identificat la presència en el seu genoma del gen BCRA1 (gen que identifica la capacitat de transmetre un alt risc de patir la malaltia) i que la Comissió Nacional ha considerat com complidora dels criteris que senyala la llei.
La última versió de la llei de reproducció humana assistida de l’Estat obre la porta a la pràctica del diagnòstic genètic pre-implantacional per evitar la transmissió de malalties hereditàries d’alta mortalitat i aparició precoç. En el cas del càncer, cada pacient ha de ser avaluat individualment. La Direcció general de Recursos sanitaris de la Conselleria de Salut, a instàncies de la Comissió assessora de reproducció humana assistida va establir un comitè ad hoc per vehicular les peticions d’aplicació d’aquest tipus de tècniques. Això, ha facilitat que el cas d’aquesta pacient hagi estat un dels dos primers que s’autoritzen des de la implantació de la llei en tot l’Estat.
Per altra banda, el Programa de reproducció humana assistida Hospital de Sant Pau – Fundació Puigvert, ofereix la tècnica de diagnòstic genètic pre-implantacional per malalties hereditàries greus des de l’any 2000, havent estat els primers en obtenir nadons vius i sans de pares portadors de malaltia d’Steinert o altres distròfies musculars a l’Estat..
Els avenços que s’han obtingut en aquesta tècnica son possibles gràcies a les sinèrgies entre els equips de ginecologia, andrologia i laboratori d’aquest programa i els laboratoris externs amb els que es col·labora estretament. Pel que fa a l’aspecte oncològic, Sant Pau disposa també des del 1994 d’un programa específic d’assessorament en càncer familiar i hereditari. No hi ha dubte que aquestes circumstàncies s’han tingut en compte per part de la Comissió a l’hora de decidir les primeres autoritzacions per aplicar aquestes tècniques.
L’autorització significa únicament el tret de sortida d’un procés llarg i complex que té com a objectiu que la parella ara autoritzada pugui tenir un nadó lliure del gen de la malaltia.
