Des de llavors, i fins l’any passat, el Cribratge Neonatal a Catalunya s’ha fet en un total de 2.788.179 nadons. D’aquests, s’han detectat fins a 1.955 casos de malalties endocrino-metabòliques, tractades en unitats especialitzades per a millorar notablement la qualitat de vida d’aquestes persones al llarg de la seva vida. En aquest sentit, la prova del taló permet detectar precoçment determinades malalties poc freqüents, que poden estar presents en el nadó des del naixement encara que no en tingui símptomes.

 

El programa de detecció precoç neonatal de Catalunya s’ha anat ampliant amb el pas dels anys i actualment inclou fins a 24 malalties minoritàries i integrades  en més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població.

 

El cribratge va arrencar, en els seus primers anys, podent detectar la fenilcetonúria -una malaltia genètica hereditària-, i va ampliar-se als anys 80 amb l’hipotiroïdisme congènit –el tractament precoç del qual evita discapacitats greus-, i, l’any 2000, amb la fibrosi quística -que provoca alteracions digestives i respiratòries-. Al 2013 es va incloure la detecció d’un grup de 19 malalties metabòliques i al 2015 la malaltia de cèl·lules falciformes; finalment, al 2017, el sistema sanitari públic català va esdevenir el primer d’Europa en poder detectar la immunodeficiència combinada greu, una malaltia genètica del sistema immunitari que cada any podria afectar a Catalunya entre 1 i 4 nadons, els coneguts com a 'nens bombolla'.

 

En els darrers 10 anys, des del 2009, la majoria de malalties detectades han estat l’hipotiroïdisme congènit (369 casos), i la fenilcetonúria (126); de fet, aquestes dues malalties concentren  el 70% de tots els casos detectats des de 1969.

 

La prova del taló habitualment es duu a terme al centre maternal on neix cada nadó. El moment idoni per a la presa de la mostra és 48 hores després del naixement de l’infant. 

 

La prova consisteix en una punxada superficial en un dels talons del nadó per extreure’n unes gotes de sang i deixar que impregnin un paper absorbent homologat per ambdues cares. El paper s’envia a un laboratori especialitzat per a l’anàlisi de la sang. Juntament amb la recollida de la sang impregnada en paper es recullen les dades de la família i el nadó en una fitxa que, posteriorment, s’utilitzaran per enviar els resultats obtinguts.

 

La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el Programa i, en aquests casos, s’envia al domicili de les mares i els pares una carta comunicant el resultat normal de la prova del taló. En canvi, si la prova de detecció esdevé positiva, el laboratori de Cribratge Neonatal comunica el cas a la unitat de referencia diagnòstica (URD) que trucarà als pares per visitar al nadó i descartar o confirmar el diagnòstic. En el cas de que el diagnòstic es confirmi, la URD informa els pares sobre tots els aspectes de la malaltia del nadó, i s’inicia el tractament el més aviat possible. També se’ls dona consell genètic i se’ls cita de nou per fer el seguiment de l’infant i comprovar la idoneïtat del tractament.

 

Després del cribratge, les mostres de sang s’emmagatzemen durant uns anys en el laboratori central del cribratge neonatal de Catalunya, per si poguessin ser d’utilitat per a la realització de noves anàlisis, en benefici del mateix infant. Cal recordar que actualment, excepte la Immunodeficiència combinada greu i la malaltia de cèl·lules falciformes, la resta de les malalties genètiques incloses en el Programa de Cribratge Neonatal no tenen cura però un tractament precoç permet controlar-ne i disminuir-ne el risc de danys greus que l’evolució de la malaltia produiria sobre els nadons afectats.