Aquestes dues noves XUEC se sumen a la primera xarxa designada al 2017 dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en edat pediàtrica i que continuen amb el desplegament del model d’atenció a les MM. Fins al desembre de 2018, aquesta XUEC ha atès a Catalunya 1.050 infants menors de 18 anys en tres centres diferents: l’Hospital Sant Joan de Déu; l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el Parc Taulí de Sabadell.

 

En resposta a una pregunta parlamentària, la consellera de Salut, Alba Vergés, ha avançat al Ple que s’encarregarà un estudi de necessitats assistencials dels infants amb pluridiscapacitat greu, així com es potenciarà el treball en xarxa de les XUEC amb els dispositius assistencials del territori per acostar-les, i s’intensificaran les campanyes de sensibilització, tot agraint que la propera Marató de TV3 estigui dedicada a les malalties minoritàries.

 

La titular de Salut ha posat en valor que Catalunya sigui una de les úniques regions europees on l’abordatge d’aquestes malalties contempla un doble vessant: l’expertesa clínica i l’atenció diària dels pacients i de les seves famílies. “Estem alineats amb els models de referència a Europa i formem part de moltes de les xarxes existents i tenim 8 centres pioners i representatius al continent”, ha dit Vergés abans d’afegir que des del Departament de Salut s’està treballant en la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries, que implica conjuntament professionals clínics experts i associacions de pacients.

 

També està previst que el CatSalut designi aquest any dues noves xarxes més d’unitats d’expertesa clínica: una destinada a l’atenció de malalties minoritàries neuromusculars i una altra de malalties minoritàries del grup d’immunodeficiències primàries. A més, de cara a principis del 2020, està prevista la designació de dues xarxes més: una d’atenció a les malalties minoritàries autoinflamatòries i una altra a les autoimmunes sistèmiques.

Les malalties minoritàries són una àrea prioritària per al Pla de salut de Catalunya 2016-2020 on s’estableix com a projecte singular el desplegament del Model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya. De fet, Catalunya és una de les úniques regions d’Europa en què el model d’atenció de MM s’aplica en tots els nivells assistencials.

 

Aquest model d’atenció es basa en la designació de Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) i és el resultat de la identificació de necessitats en un treball conjunt de l’Administració, amb professionals clínics experts, i d’associacions de pacients. Es troba totalment alineat amb les recomanacions i el model definit per la comunitat europea, amb el qual comparteix objectius i criteris, però posa un major èmfasi en la visió de treball en xarxa dins del territori català. L’estratègia europea es basa també en la creació de xarxes de referència (European Reference Networks –ERN–) en malalties minoritàries i complexes. Catalunya participa de moment en 16 de les 24 ERN creades i són 8 els centres catalans que ens representen a nivell europeu.

 

Aquest model d’atenció basat en les XUEC és pioner i aposta per una atenció centrada en la persona. L’objectiu és la suma d’esforços dels diferents professionals sanitaris per garantir un accés ràpid, coordinat i equitatiu a les unitats expertes des de qualsevol lloc del territori català, garantint un diagnòstic precoç i un pla terapèutic dissenyat per l’equip multidisciplinari expert.

 

Aquest grup inclou malalties com la Síndrome del cromosoma X fràgil; la Síndrome de Williams, la de de Turner o la de Rett, entre moltes d’altres. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica −presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motores, cognitives (retard mental) i conductuals (ansietat, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i de la son, autoagressions, estereotípies, etc.) i es diagnostiquen a través de proves genètiques.

 

Aquest grup inclou més de 700 malalties metabòliques. Moltes malalties metabòliques tenen conseqüències greus, a vegades mortals, per a les persones afectades. Aquestes condicions inclouen trastorns que poden afectar tots els òrgans i persones de qualsevol edat, i requereixen d’una atenció multidisciplinària i un maneig expert.

 

Les malalties renals minoritàries i complexes comprenen una àmplia gamma de malalties congènites, hereditàries i trastorns adquirits. S'estima que a Europa almenys 2 milions de persones es veuen afectades per malalties minoritàries del ronyó, de les quals les glomerulopaties i les malformacions renals congènites són les més prevalents. A més, les tubulopaties heretades, les malalties tubulointersticials i les microangiopaties trombòtiques representen un nombre de malalties minoritàries i ultrarares de gran rellevància clínica.

 

El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries es commemora demà, 28 de febrer,  i és promogut per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS) amb l’objectiu de donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària. A Catalunya, sota el lema “Fem pinya, fem benestar” ens sumem en posar en valor la necessitat de treball en xarxa i de coordinació entre els serveis socials i d’atenció sanitària.

 

Les malalties minoritàries són greus i poc freqüents. Afecten a menys de 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n'hi ha que no es manifesten fins a l'edat adulta.

 

A Catalunya, les malalties minoritàries afecten més de 350.000 persones. A l'àmbit del sistema sanitari integral d’utilització pública de Catalunya (SISCAT) s’han tractat amb medicaments orfes més de 8.000 pacients diagnosticats de malalties minoritàries amb una despesa total superior als 160 milions d’euros.