La polineuropatia amiloïdòtica familiar (PAF), també anomenada malaltia d’Andrade, és una malaltia hereditària que, com a conseqüència d’una mutació genètica, provoca que el fetge sintetitzi una proteïna anòmala (transtirretina) que es va dipositant en els teixits produint disfuncions en el sistema nerviós. Totes aquestes alteracions acaben comportant una incapacitat greu o la mort abans dels 10-15 anys de l’inici dels símptomes. Encara que recentment s’han desenvolupat nous fàrmacs que permeten retardar l’evolució de la malaltia, a data d’avui, l’únic tractament que s’ha demostrat que pot aturar la seva progressió és el trasplantament hepàtic, ja que entre el 90% i el 95% d’aquesta proteïna anòmala es produeix en el fetge.

 

"Els pacients amb PAF són joves, entre els 20 i 30 anys, per tant el seu fetge és estructuralment i funcionalment normal, excepte per la producció de la transtirretina anòmala", explica el Dr. Joan Fabregat, responsable de la Unitat de Trasplantament Hepàtic de l’Hospital Universitari de Bellvitge. "Com que el seu fetge és apte per a la donació, es produeix el que anomenem trasplantament dominó. En aquest tipus de doble intervenció, el pacient amb PAF rep un fetge d’un donant cadàver i, acte seguit, el fetge que se li ha retirat és implantat a un altre pacient", afegeix.

 

L’Hospital Universitari de Bellvitge va realitzar el primer trasplantament dominó d’Espanya l’any 1999. Actualment ja n’ha portat a terme 39, cosa que el converteix també en un dels centres de l’Estat amb una major experiència en aquest tipus d’intervenció. "El més rellevant del trasplantament dominó és que permet ampliar el pool de donants. Un aspecte de gran importància en moments com l’actual, en què hi ha una gran desproporció entre el nombre de donants i els pacients en llista d’espera", destaca el Dr. Fabregat. "Un altre avantatge és que aporta als receptors fetges amb un funcionament molt bo ja que provenen de donants joves sense altres problemes de salut", afegeix.

 

L’inconvenient principal d’aquesta intervenció és la possibilitat de transmissió de la polineuropatia al receptor. "Estudis internacionals i la nostra pròpia experiència ens indiquen que la malaltia es pot desencadenar en un percentatge molt baix de receptors. En aquests casos es desenvolupa a partir dels 7 anys del trasplantament en forma de neuropatia perifèrica lleu. Tot i així, aquest risc determina que se seleccionin com a receptors de fetges dominó pacients majors de 65 anys amb cirrosi per virus de l’hepatitis C i hepatocarcinoma", assegura el Dr. Fabregat.

 

L’Hospital Universitari de Bellvitge va realitzar el primer trasplantament de fetge d’Espanya l’any 1984, i des de llavors ha realitzat 1.370 trasplantaments hepàtics. La simptomatologia principal de la malaltia es manifesta amb baixades de tensió arterial, alteracions de la sensibilitat a les cames, diarrea amb malabsorció, incontinència urinària o trastorns de la conducció nerviosa en el cor amb arítmies i bloquejos. També pot produir alteracions no neuropàtiques, com ara miocardiopatia restrictiva, problemes de visió o insuficiència renal. Amb el trasplantament hepàtic s’elimina la font principal d’aquesta proteïna i la progressió de la malaltia s’interromp. Fins i tot, en alguns casos, s’aprecia una millora clínica significativa.

 

D’altra banda, el caràcter multisistèmic de la PAF ha comportat la posada en marxa a l’Hospital Universitari de Bellvitge d’una unitat multidisciplinària que permet fer el diagnòstic, tractament i seguiment dels pacients d’una manera més coordinada i eficient. Actualment, l’hospital controla més de cent pacients que compleixen els criteris d’inclusió en aquesta unitat, que s’ha posat en funcionament aquest mes de novembre, Aquesta integra un neuròleg, una cirurgiana experta en trasplantament hepàtic, una digestòloga, un cardiòleg, personal d’infermeria especialitzat en tècniques neurofisiològiques i electrocardiogràfiques, patologia neuromuscular, insuficiència cardíaca i trasplantament hepàtic, i especialistes consultors (oftalmòleg, uròleg/nefròleg, rehabilitador i genetista/patòleg).