L’objectiu de les unitats de consell genètic és identificar, atendre i fer seguiment de les persones i famílies amb un alt risc de patir càncer
A l’ICO Girona i als hospitals de la xarxa cada any s’atenen uns 400 casos de càncer de mama, 20 o 30 dels quals són de base hereditària
En els deu anys s’han visitat unes 2.000 famílies amb risc elevat de patir càncer i s’han realitzat 60 cirurgies preventives d’ovari i 10 de mama
Actualment hi ha en seguiment 150 dones amb mutacions que les predisposen a patir un càncer de mama i/o d’ovari
La Unitat de Consell Genètic (UCG) de l’ICO Girona ha complert deu anys. Durant aquest temps s’han visitat unes 2.000 famílies: 1.000 per valorar el risc que tenien de patir un càncer de mama, 800 pel risc de càncer de colon i 200 per altres tipus de tumors o síndromes.
Què és una Unitat de Consell Genètic?
Es calcula que només entre el 5 i el 10% dels tumors són hereditaris, és a dir, són conseqüència d'alteracions genètiques que s’han heretat dels progenitors. Tenir alguna d'aquestes alteracions no significa que segur es desenvolupi un càncer, sinó que hi ha més probabilitats de fer-ho que en la població general.
L’objectiu de les unitats de consell genètic és identificar, atendre i fer seguiment de les persones i famílies amb un alt risc de patir càncer.
En aquests casos, s’avalua el risc de cada individu. Això es pot fer mitjançant una prova genètica per mirar la presència o no de certes mutacions. En algunes famílies no s’aconsegueix identificar cap mutació i el risc es determina en funció dels antecedents familiars i de factors de risc personal.
A partir d’aquí, s’estableix el programa d’accions preventives o de tractament més adequats. En el cas de càncer de mama, es fa seguiment mitjançant mamografies i ressonàncies i en el d’ovaris, es fan ecografies i es miren determinats marcadors tumorals. En alguns casos es poden plantejar cirurgies reductores de risc, és a dir, extirpar la mama o els ovaris abans que aparegui la malaltia.
També s’ofereix el suport necessari per afrontar la malaltia¡¡o l’alt risc de desenvolupar-la (per exemple, suport psicològic).
Qui se’n pot beneficiar?
Els candidats més adients per rebre consell o assessorament genètic són individus que tenen una història personal i/o familiar de:
- Parents múltiples a la mateixa branca de la família amb el mateix càncer o càncers relacionats (p. ex. mama/ovari, pàncrees/melanoma, còlon/úter/ovari).
- Càncer a una edat inusualment jove.
- Més d’un diagnòstic de càncer en el mateix individu.
- Càncers rars o infreqüents (càncer de pit en homes, càncer medul·lar, de tiroides, etc.).
- Mutació coneguda a la família en un gen que predisposa al càncer.
L’activitat de la UCG de l’ICO Girona
A l’ICO Girona i als hospitals de la xarxa cada any s’atenen uns 400 casos de càncer de mama, 20 o 30 dels quals són de base hereditària.
La commemoració dels deu anys de la posada en marxa de la Unitat de Consell Genètic de l’ICO Girona ha coincidit amb la visita de la família número mil per valorar el risc de càncer de mama. D’aquestes mil famílies, la meitat, 500, han estat considerades d’alt risc de desenvolupar càncer de mama i/o ovari.
Actualment hi ha en seguiment 150 dones sanes d’aquestes famílies que tenen una mutació en els gens BRCA1 i BRCA2. Aquestes mutacions augmenten molt el risc de desenvolupar càncer de mama i/o ovari.
En unes altres 150 dones d’aquestes famílies, l’estudi genètic ha mostrat que no portaven la mutació que predisposa al càncer hereditari, i el seu risc, per tant, és el mateix que a la població general.
En aquests deu anys, s’han diagnosticat 20 càncer de mama entre les dones d’alt risc en seguiment, s’han realitzat 60 cirurgies preventives d’ovari i 10 de mama (la majoria, del pit sa en el moment en que s’ha diagnosticat un tumor en l’altre).
En el mateix període s’han visitat 800 famílies per risc de càncer de còlon i 200 per altres tipus de tumors o síndromes. De totes aquestes, unes 100 són portadores de mutacions que predisposen als tipus de càncer de la seva família.
L’assistència de les famílies i de les persones que tenen un alt risc de càncer¡¡ es fa de forma multidisciplinar amb altres professionals sanitaris de l’Hospital Dr. Josep Trueta, per tal de garantir la màxima qualitat en les accions de prevenció que es duen a terme. També s’ha comptat amb la col·laboració de la Fundació Roses Contra el Càncer, la Fundació Oncolliga de Girona i l’AECC.
Més enllà de l’assistència: recerca
Les dades clíniques i genètiques de les famílies de la UCG de l’ICO Girona han contribuït a la millora del coneixement del càncer hereditari a través de la participació, amb la resta del Programa de Càncer Hereditari de l’ICO i d’altres grups, en més de quaranta¡¡ publicacions científiques i tres tesis doctorals.
Així mateix, la UCG participa en la docència de pregrau i postgrau d’estudiants de les Facultats de Medicina i de Ciències de la UdG, i del Màster en Assessorament Genètic de la UPF.
