Des de l’ampliació del cribratge del l’any  2013, de 3 a 22 patologies, s’ha incrementat en un 30% la detecció precoç d’aquestes malalties
 
Detectar precoçment als nadons afectats per determinades malalties minoritàries permet realitzar un diagnòstic i un tractament adequat per evitar seqüeles i complicacions i garantir-ne una millor qualitat de vida.
El Programa de Salut Maternoinfantil de l’Agència de Salut Pública de Catalunya del Departament de Salut impulsa i coordina el cribratge neonatal de malalties endocrinometabòliques a Catalunya, que es porta a terme en col·laboració amb el CatSalut, el Laboratori Clínic i les unitats de referència i totes les maternitats de Catalunya. L’objectiu és detectar aquestes malalties de manera precoç abans que aparegui cap símptoma, pels beneficis que això suposa en el pronòstic i l’evolució natural.
 
El cribratge de malalties endocrinometabòliques és una actuació preventiva de salut pública dirigida a identificar precoçment els nadons afectats per determinades malalties congènites, la gran majoria de les quals formen part del grup de malalties considerades rares o minoritàries per la seva baixa prevalença, però que tenen una gran repercussió patològica, que moltes vegades posa en perill la vida del nadó. És per això que la detecció precoç i la instauració del tractament adequat en els primers dies de vida del nadó redueixen de manera significativa la morbiditat, la mortalitat, així com les discapacitats associades i milloren de manera clara la qualitat de vida futura de l’infant.
 
El cribratge neonatal a Catalunya es fonamenta en principis ètics i garanteix l’accés equitatiu i universal de tots els nadons que neixen a Catalunya, la participació informada dels pares, la protecció de la confidencialitat i l’accés al diagnòstic, el tractament i el seguiment de tots els nadons afectats per les malalties que formen part del cribratge neonatal.
 
Hi ha un nombre limitat de malalties que compleixen els requisits establerts per l’Organització Mundial de la Salut, que recomana fer el cribratge sistemàtic neonatal de les malalties en què s’ha demostrat clarament el benefici de la detecció precoç per al nounat i la família. L’aparició de noves tecnologies i mètodes de laboratori aplicats al cribratge i la incorporació de nous tractaments d’aquestes malalties que milloren la qualitat de vida dels afectats, fan que amb el temps s’hagi incorporat la detecció de noves malalties en els programes de cribratge neonatal a escala mundial. Hi ha, però, una gran variabilitat entre països i regions pel que fa al nombre total de malalties objecte del cribratge. Aquest fet també s’esdevé en el nostre entorn, ja que en aquests moments a Catalunya hi ha 23 malalties en lloc de les 7 malalties que recomana per al cribratge neonatal la cartera de serveis comuns mínims del Sistema Nacional de Salut.
 
A Catalunya, el cribratge universal neonatal va començar l’any 1982 i en aquell moment es detectaven dues malalties: la fenilcetonúria i l’hipotiroïdisme congènit. L’any 2000 s’hi va incorporar la detecció de la fibrosi quística. L’any 2013 el cribratge es va ampliar amb la incorporació de 19 noves malalties del grup d’errors congènits del metabolisme intermediari ( dels trastorns del metabolisme dels àcids grassos, dels àcids orgànics, i dels aminoàcids) i durant aquest any 2015 s’hi incorporarà el cribratge de la malaltia de cèl·lules falciformes. Així, el cribratge engloba un total de 23 malalties que es detecten durant els primers dies de vida del nadó mitjançant el que es coneix com la prova del taló, és a dir, una mostra de sang del taló del nadó que es fa al centre maternal on ha nascut i s’envia per analitzar al laboratori del cribratge neonatal. Els casos detectats són derivats a les diferents unitats d’expertesa clínica per al diagnòstic, tractament i seguiment en coordinació amb l’atenció primària pediàtrica i altres serveis sanitaris territorials d’acord amb les necessitats de les persones afectades per cadascuna de les malalties que engloba el cribratge neonatal de Catalunya.
 
Des del 1982, any en què es va implementar el Programa de cribratge neonatal universal a tot Catalunya, fins al desembre del 2014, s’han estudiat 2.140.084 nadons per a la detecció de la fenilcetonúria (246 malalts) i de l’hipotiroïdisme congènit (921 malalts). Pel que fa a la fibrosi quística, des de l’any 2000 fins al desembre del 2014, s’han analitzat 1.166.244 nadons (179 malalts). Quant al grup de les 19 malalties metabòliques incorporades al cribratge l’any 2013 i fins al desembre del 2014 s’han estudiat 131.886 nadons i s’han detectat 43 malalts.
 
En conclusió, tot i que són malalties minoritàries, els nadons es beneficien de la detecció precoç i del tractament adequat de manera que els reporta un benefici incalculable: en molts casos la diferència entre una discapacitat que podria arribar a ser molt greu i ser una persona totalment integrada i autònoma en la vida personal, laboral, social i familiar.