El Departament de Salut durà a terme aquest any la creació i implantació del Pla de millora de coordinació entre els diferents nivells assistencials que participen en l’atenció dels pacients afectats de malalties minoritàries. Això és, les xarxes d’hospitals terciaris o de referència on s’identifiquen les Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) i els dispositius de territori/comunitaris per tal de facilitar una atenció global a les persones afectades, i les seves famílies. L’objectiu és millorar la capacitat diagnòstica, garantir l’equitat d’accés a tractaments i assaigs clínics, treballar conjuntament la complexitat per sumar coneixement i afavorir el treball multidisciplinari i en xarxa.

 

El Pla de Salut 2021-2025 estableix com una de les seves prioritats potenciar les Xarxes d’unitats d’expertesa clínica en malalties minoritàries, els Centres, Serveis i Unitat de Referència (CSUR) i la integració en les diferents European Reference Networks (ERN) per tal de potenciar l’estratègia d’atenció a les persones afectes de malalties minoritàries amb necessitats complexes d’atenció del model d’atenció a les malalties minoritàries.

 

Catalunya compta amb equips professionals implicats que treballen per avançar en la investigació, el diagnòstic i la identificació dels millors tractaments terapèutics per a les persones afectades. En aquest sentit, Catalunya disposa de centres acreditats per a 60 dels 71 procediments CSUR existents i per a 24 de les 24 ERN existents.

 

La Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) és qui desenvolupa  el  model d’atenció a les malalties minoritàries, de forma conjunta amb els professionals clínics experts i amb les associacions de pacients, i de manera  interdepartamental amb representació del Departament de Drets Socials i del Departament d’Educació.

 

A Catalunya l’atenció a les malalties minoritàries implica professionals sanitaris de diferents àmbits i combina un alt grau d’especialització i d’expertesa clínica amb l’acompanyament diari i de proximitat de les persones afectades i les seves famílies.

Els equips d’alta especialització dels hospitals s’organitzen en Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), formades per equips multidisciplinaris de professionals amb un alt nivell de coneixement i expertesa. Cadascuna d’aquestes XUEC està especialitzada en un grup temàtic de malalties.

 

Actualment, hi ha  7 XUEC, designades per Servei Català de la Salut, i dedicades a les malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica a l'edat pediàtrica, metabòliques hereditàries, renals, neuromusculars, immunodeficiències primàries, autoinflamatòries i autoimmunes sistèmiques.

Al llarg del 2022 es resoldrà la designació d’una vuitena XUEC que estarà dedicada a les malalties minoritàries amb epilèpsia. També estan en marxa els grups de treball per convocar la XUEC en malalties minoritàries respiratòries i completar la XUEC en malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat adulta.

 

En conjunt, les vuit Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica són de referència per un total de més de 2.000 diagnòstics de malalties minoritàries. Cada xarxa està formada per 2-3 unitats d’expertesa en la població pediàtrica i 3-5 unitats en la població adulta.

 

Les Unitats d’Expertesa Clínica designades tenen el compromís d’introduir els casos que estan atenent en una aplicació que recull el diagnòstic amb una codificació que permet donar visibilitat a totes les malalties minoritàries, el número Orphanet. Aquesta codificació és la recomanada per la Comissió Europea en els registres de malalties minoritàries i permet obtenir informació epidemiològica fiable sobre la seva extensió i distribució a Catalunya. Actualment, el registre de malalties minoritàries de Catalunya recull més de 1.300 diagnòstics i representa una iniciativa pionera per a la millora de la informació epidemiològica de les persones afectades.

 

El model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya i la designació de XUEC per a grups temàtics de malalties minoritàries s’està desplegant en línia amb l’estratègia de xarxes de referència europees (European Reference Networks –ERN–) en malalties minoritàries i complexes.

 

Les malalties minoritàries

 

El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries es commemora el dia 28 de febrer,  i és promogut per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS) amb l’objectiu de donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.

A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, es posa en valor la necessitat de treball en xarxa i de coordinació entre els serveis socials i d’atenció sanitària.

Les malalties minoritàries són greus i poc freqüents. Afecten menys de 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. Generalment, impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n'hi ha que no es manifesten fins a l'edat adulta.