Cada any, el Servei de Patologia Forense de l’IMLCFC demana uns 170 estudis genètics de mort sobtada de mitjana
Aproximadament en un 10% de les autòpsies no es pot determinar la causa de la mort
Catalunya és consolida com un dels pocs llocs al món que realitza estudis genètics a les autòpsies blanques de forma sistemàtica des de 2012
L’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) crearà una Unitat de Mort Sobtada per millorar la detecció d’aquelles patologies hereditàries que podrien desencadenar una mort sobtada. La Unitat estarà integrada per metges i metgesses forenses de les diferents divisions que té l’Institut arreu de Catalunya (Barcelona-Hospitalet, Barcelona comarques, Girona, Tarragona, Terres de l’Ebre i Lleida) i estarà operativa a finals de maig. L’objectiu final d’aquesta Unitat és contribuir a la millora de la salut pública dels ciutadans des de la vessant preventiva, especialment d’aquells amb major risc de patir una mort sobtada.
La Unitat recollirà mostres d’ADN de totes aquelles autòpsies de mort sobtada sense causa clara (les conegudes com a autòpsies blanques) i en demanarà els estudis genètics corresponents a la Unitat de Genètica Cardiovascular (GenCardio) vinculat a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) i a la Universitat de Girona (UdG). La creació d’una unitat específica en aquest àmbit també permetrà estrènyer la xarxa de col·laboració amb altres centres hospitalaris i de recerca de referència per compartir i intercanviar coneixements i avançar en la investigació científica.
En funció dels resultats dels estudis genètics, la Unitat de Mort Sobtada també s’ocuparà de posar-se en contacte amb les famílies del difunt per comunicar-los, si és el cas, que el decés ha estat causat per una malaltia hereditària i que, per tant, podrien ser portadors del gen. La detecció precoç permetrà activar ràpidament els serveis de salut necessaris orientats a la prevenció. El trasllat d’aquestes informacions agreugen el dol emocional que ja pateixen les famílies, després d’una pèrdua ràpida i inesperada. L’acompanyament en aquests moments per part dels professionals forenses de la Unitat serà una prioritat.
Amb aquesta nova Unitat, en definitiva, el Servei de Patologia de l’IMLCFC donarà una nova dimensió, molt més completa, estructurada i assistencial, a la tasca que ja feia l’Institut en l’àmbit de la mort sobtada.
170 estudis genètics de mort sobtada
Del total de les autòpsies realitzades a l’IMLCFC, hi ha aproximadament un 10% en les quals no es pot determinar la causa de la mort. Algunes s’associen a arítmies, una patologia que no deixa evidència d’alteració anatòmica en el cadàver. Avui es coneix, no obstant, que algunes d’aquestes patologies estan lligades a alteracions genètiques. Per això, quan l’autòpsia no dona una resposta clara, es pot recórrer posteriorment a la pràctica de proves genètiques que sí permetin fer el diagnòstic de la malaltia que ha pogut causar la mort.
Aquestes proves genètiques es practiquen a laUnitat GenCardio com a exploració complementària i posterior a les autòpsies amb un objectiu doble i correlatiu: detectar possibles patologies hereditàries i evitar noves morts, molt especialment en familiars de primer grau. L’any 2022 els professionals de l’IMLCFC van agafar mostres de 214 cadàvers, dels quals es van acabar cursant uns 170 estudis de genètica, una xifra que s’ha mantingut relativament estable al llarg dels anys. En els 44 casos restants, la mateixa autòpsia ja evidenciava alteracions cardiovasculars en el cadàver, i per tant, ja permetia fer-ne el diagnòstic.
El MOSCAT, un projecte pioner de llarga trajectòria
Fa més de deu anys que l’l’IMLCFC col·labora amb el Centre de Genètica Cardiovascular (GenCardio), un centre punter en l’estudi de les morts sobtades liderat pel Dr. Brugada. Tot i que les guies clíniques i genètiques indiquen la necessitat de fer un estudi d’ADN en aquells casos de mort sobtada a una edat jove, això pràcticament només es fa de forma sistemàtica a Catalunya gràcies al MOSCAT, un projecte pioner a tot amb més de deu anys de vida. Els resultats indiquen que fins a un 40% dels casos de mort sobtada poden tenir una causa hereditària, amb unes implicacions molt importants per a les famílies, que poden estar en risc patir-ne una, sense saber-ho. Catalunya, és l’únic lloc al món que fa estudis genètics a totes les autòpsies blanques de forma sistemàtica des del 2012, amb l’objectiu de facilitar i millorar els diagnòstics en morts sobtades.
Home, menor de 50 i sense patologies prèvies
L'any 2022, el 61,9% de les morts en què va intervenir l'IMLCFC eren morts sobtades. D'aquestes, 442 (15,6%) eren fins als 50 anys, que és l'edat límit en què es demana l’estudi genètic post mortem (també coneguda com a autòpsia molecular). D'aquest grup de fins a 50 anys, en 291 casos l'edat era entre 41-50 anys, majoritàriament homes.
L’IMLCFC: una aposta per la recerca
Des que es va crear l’any 2001, l'IMLCFC ha comportat un canvi substancial en l'organització i gestió de la medicina forense al nostre país. Durant aquests anys, l'IMLCFC ha dut a terme el necessari desplegament orgànic i funcional, i a més ha seguit una línia de consolidació del desenvolupament i l’impuls de la recerca. L'IMLCFC manté una estreta col·laboració amb les institucions sanitàries de Catalunya, així com amb les universitats i amb altres organismes de l'àmbit científic per contribuir a la millora de la salut pública.
Trobada d’experts a l’Hospital Sant Joan de Deu
L’hospital Sant Joan de Deu (SJD) va organitzar per als passats dijous i divendres, 19 i 20 d’abril, unes trobades amb experts a Esplugues de Llobregat per abordar aquesta problemàtica i compartir els coneixements, experiències i iniciatives, dins del marc del 25è aniversari de la Unitat d’Arítmies, Malalties Cardíaques Hereditàries i Mort Sobtada de l’Hospital SJD. Per part del Departament de Justícia, Drets iMemòria hi va participar la metgessa forense Marisa Ortega, cap del Servei de Patologia Forense, amb la ponència “A la cerca d’un diagnòstic després d’una mort sobtada”.
