Catalunya disposarà aquest any de dues noves Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries, concretament, en malalties minoritàries hematològiques no oncològiques i en malalties minoritàries endocrines. Està previst que el març es designin els equips clínics especialitzats que formen part d’aquestes noves xarxes.

Aquestes dues XUEC se sumaran a les 10 actuals, formades per 67 equips multidisciplinaris adscrits a 10 centres hospitalaris, i que conformen un model d'atenció a les malalties minoritàries pioner a Europa, amb uns serveis clínics especialitzats responsables del diagnòstic i de l'elaboració del pla terapèutic integral i individualitzat del pacient. S’amplia així l’atenció d’alta especialització i proximitat a les prop de 350.000 persones afectades a Catalunya per una malaltia minoritària i les seves famílies.

La valoració dels usuaris d’aquestes unitats és de 8.5 punts sobre 10. Així ho recull el qüestionari del Departament de Salut, fet el 2022, sobre la percepció, experiència i satisfacció dels usuaris.

Augmenta un 20% la despesa en medicaments orfes

Paral·lelament, el Departament de Salut ha augmentat prop d'un 20% la despesa per medicaments orfes destinats a persones amb malalties minoritàries durant el 2023, arribant aproximadament als 228 milions d’euros, creixement que va alineat al tractament d’un major nombre de persones afectades i a l’accés a novetats terapèutiques. La xifra no inclou les dades de tots els medicaments que s’utilitzen per a pacients amb malalties minoritàries, sinó només els que es van autoritzar amb designació d’orfe de l’Agència Europea del Medicament (EMA).

Aquesta despesa suposa aproximadament el 7% del total de la despesa farmacèutica i, aproximadament, el 17% del total de la despesa en medicació hospitalària de dispensació ambulatòria.

Aquesta despesa inclou també la de les teràpies avançades. A l’Estat, les que són comercialitzades tenen consideració de medicaments orfes. Precisament, l’alt grau d’expertesa clínica permet que Catalunya ofereixi totes les teràpies avançades disponibles al Sistema Nacional de Salut (SNS). Durant el 2023, la seva despesa ha estat d’uns 15,6 M€, cosa que suposa un creixement del 36% respecte l’any anterior.

Aquest nivell de despesa i creixement respecte l’any anterior posa de manifest la prioritat que suposa per al Departament de Salut donar resposta a les necessitats mèdiques no cobertes de les persones afectades per malalties minoritàries per tal de millorar-ne la seva salut i qualitat de vida.

D’altra banda, i d'acord amb les dades del Registre de malalties minoritàries de Catalunya (REMIN), durant l’any 2023, es van diagnosticar 2.155 persones amb una malaltia minoritària.

Actualment, en aquest registre hi consten 43.306 pacients vius atesos a Catalunya. Aquest registre conté dades de les malalties minoritàries amb una XUEC designada, i tot just ara s’han començat a introduir els casos de les dues últimes xarxes designades, la XUEC en malalties minoritàries respiratòries i la XUEC en malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica de l'adult.

Coincidint, demà, amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, el Departament de Salut, amb la participació d’una trentena de persones afectades per aquestes malalties, ha realitzat un taller durant el qual s’ha fet amb el grup Xiula la cançó "La mirada de les malalties minoritàries”. Es tracta d’una peça, gravada en vídeo, en què destaca el vessant més humà i positiu dels afectats en relació amb la seva malaltia.

Precisament, aquesta peça es presentarà demà al Departament al final de l’acte, que es farà a la Sala d’actes, per commemorar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. El conseller de Salut, Manel Balcells i Díaz, serà l’encarregat d’inaugurar, a les 10.00 hores, aquesta jornada que comptarà també amb una taula rodona amb representants de Salut, professionals, entitats i afectats.

Malalties minoritàries

Es consideren malalties minoritàries aquelles que afecten a menys de 5 de cada 10.000 habitants. S’estima que n’hi ha més de 7.000 diferents i això fa que el nombre total de persones que les pateixen sigui molt significatiu: entre 27 i 36 milions a Europa i prop de 350.000 a Catalunya.

Les malalties minoritàries acostumen a tenir un origen genètic, poden afectar qualsevol òrgan o sistema de l’organisme (sovint més d’un).Solen ser greus, cròniques i incapacitants, i tenen un gran impacte en la qualitat de vida de les persones afectades i el seu entorn. El procés de diagnòstic d’aquestes malalties pot ser llarg i feixuc i la majoria d’elles no disposen d’un tractament específic.

El model d’atenció català es presta des de dos nivells assistencials i implica els professionals sanitaris de diferents àmbits. D’una banda, l’equip territorial o comunitari de referència al domicili, que inclou l’equip d’atenció primària, l’atenció especialitzada de l’hospital i els centres d’especialistes de referència del territori, els serveis d’acció social i els serveis educatius. D’altra banda, els equips d’alta especialització dels hospitals, que s’organitzen en xarxes d’unitats d’expertesa clínica. Cadascuna d’aquestes XUEC està especialitzada en un grup concret de malalties.

Agrupades dins aquestes xarxes es troben les unitats d’expertesa clínica (UEC), serveis clínics especialitzats amb coneixement diagnòstic i terapèutic per grups de malalties formades per professionals (equips multidisciplinaris) i que concentren l’expertesa en un conjunt determinat de MM. Les UEC treballen de forma coordinada compartint l’experiència i el coneixement amb protocols consensuats.

Material audiovisual sobre el model d’atenció

Salut ha elaborat un seguit de set vídeos per donar a conèixer el model d'atenció a les malalties minoritàries, posar en valor la feina dels equips implicats i potenciar la comunicació entre els professionals del SISCAT i els que formen part de les XUEC.  

Sota el lema "Cada vegada som més. Tu també pots formar part de la xarxa", el vídeo principal explica el testimoni de l'Ariadna i el Roger, dos pacients afectats per una MM, dos professionals de les Unitats d'expertesa clínica en MM, una professional referent de territori i una gestora de cas d'una UEC. També hi trobareu 6 vídeos individuals de cada entrevistat:

1.Les xarxes d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries (MM).

2.Les XUEC en malalties minoritàries (MM): el paper dels coordinadors. L'Anna. 

3.Les XUEC en malalties minoritàries (MM): el cas de l'Ariadna. 

4. Les XUEC en malalties minoritàres (MM): el cas del Roger

5.Les XUEC en malalties minoritàries (MM): el paper d'una gestora de cas. 

6.Les XUEC en malalties minoritàries (MM): el paper dels coordinadors. L'Ivan.

7.Les XUEC en malalties minoritàries (MM): les referents de territori. 

Més material gràfic:

Vídeo amb la nova versió de la cançó "Mirada estràbica", del grup Xiula.