- L’eina ajudarà a entendre en què consisteix la malaltia i quin impacte pot tenir en la vida de les persones que en són diagnosticades i en els seus familiars
- La Malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa hereditària, considerada malaltia minoritària, que afecta a 839 persones a Catalunya
La malaltia de Huntington, també coneguda com a corea de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa hereditària del sistema nerviós central caracteritzada per moviments coreics involuntaris, trastorns conductuals psiquiàtrics i demència que afecta predominantment als ganglis basals.
Està considerada una malaltia minoritària que es manifesta predominantment en els adults d’una edat variable, generalment entre els 30 i 40 anys, però també entre els joves, al voltant del 10% abans compleixin els 20 anys, i al voltant del 25% després dels 50 anys. Anualment, es publica un informe a nivell estatal, el Registro Estatal de Enfermedades Raras de 2022 (ReeR 2023) que utilitzen la recollida sistemàtica de dades sobre l’inici i desenvolupament de la malaltia. L’objectiu és conèixer les seves principals característiques epidemiològiques per afavorir la investigació etiològica i clínica, i estudiar els seus principals indicadors epidemiològics.
En referència a les dades aportades per l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitària de Catalunya (AQuAS), la Malaltia de Huntington, com a Malaltia Minoritària, afecta aproximadament a 1 de cada 10.000 habitants en la majoria dels països europeus, tot i que també existeix en la resta del món en diferents proporcions. A Espanya, s’estima que més de 4.000 persones tenen la malaltia i més de 15.000 afronten el risc d'haver heretat el gen.
Segons les dades més recents de CatSalut del 2023, pel que fa a la malaltia de Huntington, a Catalunya hi havia un total de 839 persones afectades, de les quals, 358 eren homes i 481 eren dones; en ambdós casos la mediana d’edat era de 55 anys. El mateix any, es van diagnosticar un total de 80 casos, 44 homes, amb una mediana de 51 anys i, 36 dones, amb una mediana de 47 anys.
La malaltia té una causa genètica, concretament la mutació del gen que codifica una proteïna anomenada huntingtina. El diagnòstic de la malaltia de Huntington, l’ha de fer un especialista a través de diferents proves diagnòstiques clíniques i genètiques.
Es pot fer una prova genètica que permet determinar si una persona és portadora del gen mutat, però no es pot preveure quan es desenvoluparà la malaltia. És molt important que els professionals ofereixin assessorament genètic a les famílies. Menys del 20% de les persones de risc es fan un test predictiu.
Actualment, la malaltia no té cura, però hi ha tractaments, tant farmacològics com no farmacològics, que poden controlar-ne els símptomes, com els moviments coreics, és a dir, moviments involuntaris, ràpids, que es produeixen sense causa aparent, en repòs i en l’acció, il·lògics i desordenats.
Eina de Decisions Compartides de la Malaltia de Huntington
A Catalunya, el Pla director sociosanitari del Departament de Salut, és la unitat encarregada de desenvolupar l’estratègia en l’atenció sanitària a les persones amb malaltia de Huntington. Dins d’aquest Pla director, l’any 2022 es va crear el Programa de malalties neurodegeneratives en el marc del Pla de qualitat del Sistema Nacional de Salut per donar una resposta factible i adequada a les persones afectades per aquestes malalties i les seves famílies. Aquest programa treballa conjuntament i de manera alineada amb el Programa de Malalties Minoritàries.
Des del Pla Director Sociosanitari i seguint el model d’atenció centrada en la persona, es va proposar a l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) la creació de l’eina de Decisions Compartides de la malaltia de Huntington. La seva elaboració ha comptat amb un grup d’experts en la malaltia. L’objectiu d’aquesta eina és informar sobre el curs de la malaltia, el seu diagnòstic i les mesures terapèutiques que existeixen. També, sobre els tipus d’herència genètica de la malaltia, així com, les opcions d’assessorament genètic per ajudar a prendre una decisió informada, responsable i compartida amb els i les professionals de la salut. Així mateix, ajudarà a conèixer i afavorirà la difusió de la malaltia a les persones afectades i sobre quin impacte que pot tenir en la vida de les persones que en són diagnosticades i en els seus familiars i persones cuidadores.
