- La malaltia afecta 1 de cada 10.000 nadons i, gràcies a la detecció precoç, es poden iniciar tractaments abans que apareguin símptomes greus
- Amb aquesta incorporació, el Programa de Cribratge Neonatal permet detectar un total de 27 malalties
- A Catalunya, a través de la prova del taló, se'n diagnostiquen precoçment cada any més de 150 casos
L’atròfia muscular espinal és una malaltia neurodegenerativa d’origen genètic que afecta 1 de cada 10.000 nadons. Es caracteritza per la degeneració progressiva de les neurones motores, que són les cèl·lules del sistema nerviós que s’encarreguen de controlar els músculs que fem servir per moure’ns, respirar i empassar. Quan aquestes neurones deixen de funcionar, els músculs es debiliten de forma progressiva, cosa que pot afectar seriosament la qualitat de vida dels infants i, fins i tot, posar en risc la seva vida.
La detecció precoç és clau
La detecció precoç és clau perquè permet iniciar tractaments abans que apareguin símptomes greus, millorant el pronòstic i la qualitat de vida dels infants afectats. Aquest nou cribratge permetrà l’inici del tractament el més aviat possible.
“La incorporació de l’AME reforça la posició de Catalunya com una de les regions capdavanteres, gràcies a la detecció precoç de més malalties poc freqüents”, destaca Assumpta Ricart, gerent de Processos Integrats de Salut de l’Àrea Assistencial del Servei Català de la Salut (CatSalut). “Amb aquesta mesura, reforcem el compromís amb la salut dels nadons i donem més eines a les famílies per afrontar malalties complexes des del primer moment”.
A Catalunya hi ha dues Unitats d’Expertesa Clínica per a l’atròfia muscular espinal: la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i la Unitat de Tractament Integral del Pacient Neuromuscular del Servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu.
Amb aquesta incorporació, el Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya permet diagnosticar un total de 27 malalties minoritàries. Cada any, gràcies a la prova del taló, es detecten a Catalunya més de 150 casos de malalties poc freqüents que, si no s’identifiquessin a temps, podrien tenir conseqüències greus per a la salut dels infants.
El Programa de cribratge neonatal a Catalunya
El secretari de Salut Pública, Esteve Fernández Muñoz, remarca que “el cribratge neonatal (prova del taló) és una activitat de prevenció secundària, en l’àmbit de la salut pública, dirigida a identificar precoçment els nadons afectats per determinades malalties genètiques, metabòliques o endocrines que poden posar en perill la vida o produir danys si no es detecten”.
El cribratge a Catalunya va començar fa més de cinquanta anys amb el diagnòstic precoç de la fenilcetonúria i s’ha anat ampliant en diferents etapes. Aquest Programa està coordinat per l’Agència de Salut Pública de Catalunya, el Servei Català de la Salut (CatSalut) i amb el suport del Laboratori de Cribratge neonatal de l'Hospital Clínic de Barcelona i de les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC).
En l’actualitat, el programa permet la detecció de 27 malalties. Es tracta de l’hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, la fenilcetonúria i cinc altres trastorns del metabolisme dels aminoàcids, nou trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos, la malaltia de cèl·lules falciformes, la immunodeficiència combinada greu i la hiperplàsia suprarenal congènita i, des d’ara, l’atròfia muscular espinal (AME).
Té com a objectius detectar, diagnosticar i tractar precoçment algunes malalties. Són trastorns genètics o endocrins molt poc freqüents, però que poden estar presents al naixement, encara que el nadó no en presenti símptomes. Gràcies al diagnòstic i abordatge precoços, es canvia radicalment la qualitat de vida d’aquests nadons i de les seves famílies.
Esteve Fernández afegeix que des de la Secretaria de Salut Pública “s’han treballat materials d’educació per a la salut dirigits a famílies i als professionals dels equips de pediatria d’atenció primària que estaran disponibles al web de canalsalut i de l’Agència de Salut Pública de Catalunya”.
