El Departament de Salut va encarregar a la Càtedra de Recerca Qualitativa UAB-IES-FDR uns estudis sobre malalties minoritàries, els resultats dels quals s’han presentat aquesta setmana als professionals. El treball recull l’opinió de 10.840 malalts i de 55 associacions de pacients, i dóna informació sobre 501 malalties.

 

L’objectiu dels estudis és assentar les bases d’una intervenció integral orientada a la planificació de les necessitats en l’àmbit de les malalties minoritàries, amb dades obtingudes a partir de la descripció de necessitats i demandes dels agents implicats. Altres finalitats són conèixer les necessitats formatives dels professionals; identificar centres, serveis i professionals que facin diagnòstic, consell i acompanyament genètic, tractament i seguiment; i, finalment, identificar el mapa d’associacions de malalts de Catalunya, descrivint, entre altres aspectes, el seu rol.

 

D’acord amb les dades obtingudes, els autors dels informes han proposat accions concretes molt diverses, que van des de la necessitat de tenir cura dels cuidadors al reconeixement de l’atenció que duen a terme els professionals especialitzats, al reconeixement de l’existència de les malalties minoritàries dins les prestacions per discapacitat, o a la prestació de suport psicosocial.

 

 

En el decurs de la sessió de presentació, que va tenir lloc el passat dilluns, 29 de juny, el Servei Català de la Salut va presentar la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM), constituïda el maig passat.

 

La Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM) és un pas del sistema sanitari català cap a l’univers, desconegut per a la majoria de la societat, de les malalties minoritàries i una acció més en la missió del CatSalut, que és garantir la prestació del serveis sanitaris, l’accés als recursos, l’atenció mèdica i la seguretat dels tractaments a tota la ciutadania.

 

Les malalties minoritàries són les que tenen una prevalença inferior a 5 casos cada 10.000 habitants. N’hi ha identificades unes 7.000, solen ser d’origen genètic i afecten majoritàriament la població infantil. A Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades per aquestes malalties.

 

Entre les malalties rares més conegudes es poden destacar la síndrome de Marfan (amb unes 12.000 persones afectades a tot l’Estat espanyol), la talassèmia, les atàxies de la infància, joventut i maduresa, l’esclerosi lateral amiotròfica, la fibrosi quística i la esclerodèrmia. A l’altre extrem, per nombre, hi trobem la síndrome d’Apert (80 casos) o la síndrome de Joubert, amb només 6 casos a l’Estat espanyol.